Crescono i pazienti colpiti da malattie rare, ma in questo campo gli enti di ricerca investono ancora troppo poco. Cosicché diagnosi e trattamenti sono particolarmente difficoltosi. A farne le spese le persone che ne sono affette e le loro famiglie.

Non stava mai fermo, faceva smorfie in continuazione, emetteva suoni improvvisi e pronunciava parole oscene. Eppure fu un grande talento, forse il più grande di sempre. Il suo comportamento sembrava essere frutto della sregolatezza del genio. Ma forse soffriva di una malattia rara. Per sapere di chi si tratta guarda il video. Nel mondo si contano dalle sette alle ottomila malattie rare già classificate, cioè conosciute e diagnosticate. Si stima che in Europa esse colpiscano circa trenta milioni di persone, di cui il settanta per cento è costituito da bambini in età pediatrica.
Soffrire di una malattia rara vuol dire dover convivere con limitazioni che possono determinare enormi sofferenze, sia fisiche che psicologiche, in quanto causa di discriminazioni e isolamento sociale, oltre che di immani difficoltà pratiche in ogni ambito dell’esistenza: nella scuola, nel lavoro, nel tempo libero.
La specificità di queste patologie e l’insufficiente livello di conoscenza medico-scientifica necessaria ad affrontarle, fanno si che diagnosi e trattamento siano particolarmente difficoltosi.
Per aiutare i pazienti colpiti da queste patologie sono necessarie strutture capaci di offrire accoglienza e supporto attraverso percorsi riabilitativi idonei. Poiché molte di esse sono diventate tra le prime cause di sordocecità e pluriminorazioni psicosensoriali, una delle realtà più importanti a livello europeo in questo campo è senz’altro la Lega del Filo d’Oro, ente particolarmente attivo anche sotto il profilo della ricerca riabilitativa. Ce ne parla Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico-Scientifico della Lega del Filo d’Oro.

Titolo: MALATTIE RARE: IL RUOLO DELLA RICERCA
Autore: GIUSEPPE CORRADINI
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